in de academische wereld wordt vaak enigszins neerbuigend gedaan over amateurgenealogie en stamboomkunde. de huidige genetische revolutie in de familiekunde rechtvaardigt echter een bredere academische interesse. de analyse van het genoom – de verzameling van genetische gegevens van een individu – in combinatie met genealogie biedt immers heel wat nieuwe mogelijkheden voor interdisciplinair onderzoek.
De genetische revolutie in de familiekunde
Wie waren mijn voorouders? Waar leefden ze, en hoe? En wie uit de regio is een verre verwant van mij? De kans is groot dat u zich dergelijke vragen ooit heeft gesteld: volgens een recente enquête blijken maar liefst zeven op tien Vlamingen belangstelling te hebben voor hun familiegeschiedenis. Op dit moment horen genealogie en stamboomkunde wereldwijd tot de populairste hobby’s. Leeszalen van archieven zijn dagelijks druk bevolkt met geïnteresseerden op zoek naar een ‘historische sensatie’ rond de eigen afkomst of een ontbrekende schakel in hun stamboom. Die populariteit wordt nog extra gevoed door de steeds groeiende mogelijkheden om online tal van gedigitaliseerde documenten te raadplegen en door het succes van televisieprogramma’s zoals ‘Ben ik familie van?’ op Ketnet, of het BBC-programma ‘Who Do You Think You Are?’. Genealogie zou ook de op een na meest frequente zoekterm op het internet zijn. Voor academici daarentegen is stamboomkunde vaak niet meer dan een populair tijdverdrijf, hoogstens een leuke opdracht voor nieuwe studenten geschiedenis om kritisch te leren omgaan met bronnenmateriaal. Uiteraard overstijgt een familiegeschiedenis slechts zelden het anekdotische en moet wetenschappelijk onderzoek op een andere, meer gestructureerde manier op zoek gaan naar de historisch demografische evolutie van een bepaalde populatie. Het neerkijken van academici op (amateur)genealogen is echter onterecht, want de huidige genetische revolutie in de familiekunde rechtvaardigt een brede academische interesse.
Het genoom is een levend archiefdocument en – los van enkele nieuwe mutaties – een erfenis afkomstig van de voorouders
Genetici catalogiseren ‘ancestry testing’ onder de term ‘recreatieve genetica’. Zo’n genetische test kan leuk zijn voor de betalende participant maar heeft geen medische of wetenschappelijke relevantie, vinden ze. Dit is vaak terecht, aangezien commerciële bedrijven zich vaak verkopen met veelbelovende nonsens en genetische astrologie, alsof een genetische test kan vaststellen of iemand een Kelt, een Germaan of een Viking bij zijn voorouders mag rekenen. Dergelijke tests steunen immers alleen op populatie-genetische data en kunnen daarom nooit een specifieke geschiedenis vastpinnen aan een individueel genetisch profiel. Bij ‘ancestry testing’ zijn de meest relevante gegevens voor familiedeskundigen terug te vinden in de vergelijking van profielen tussen deelnemers, waardoor verre verwanten gevonden kunnen worden. Via analyse van het volledige genoom is dat door het stochastische of kansvariabele overervingspatroon van DNA echter weinig relevant. Een individu erft zijn of haar genoom van beide ouders, 50 procent van de vader en 50 procent van de moeder. Daaruit wordt verwacht dat elke grootouder 25 procent en elke overgrootouder 12,5 procent van zijn of haar genoom doorgeeft aan elk (achter)kleinkind, maar die cijfers zijn slechts indicatief en zo verloopt de eigenlijke overerving volgens een toevallig patroon. Bovendien kunnen achterneven die verwant zijn in de zesde graad nog net wel genetisch worden gedetecteerd, maar verwanten in een hogere graad zullen genetisch gemiddeld evenveel gemeenschappelijk hebben als twee willekeurige personen uit eenzelfde regio.
Gelukkig zijn er twee uitzonderingen die genetische genealogie mogelijk maken: de genetische merkers met een specifieke overerving via één ouder, namelijk het mitochondriaal DNA (afgekort ‘mtDNA’) via de moeder en het Y-chromosoom via de vader. Het mtDNA is het DNA dat zich niet in de kern van de cel bevindt maar in de mitochondriën, celorganellen die instaan voor de energieproductie binnen de cel. Mitochondriën worden alleen doorgegeven van moeder op kind en dus kent het mtDNA alleen een maternale overerving. Het Y-chromosoom is het geslachtsbepalende chromosoom bij de mens en wordt alleen van vader op zoon overgedragen. Beide merkers zijn daarom het meest interessant voor de genetische genealogie door de volledige koppeling aan een specifieke stamreeks. Dit is vooral relevant bij het mannelijke Y-chromosoom dankzij de familie-specifieke variatie en de link met de familienaam die – in België althans tot voor kort – ook automatisch van vader op zoon wordt doorgegeven. Sowieso levert genetische genealogie inzichten op voor diverse disciplines. Het is daarenboven een katalysator van interdisciplinair onderzoek en een ideaal model van citizen science waarbij het brede publiek participeert in academisch onderzoek en zelf aan de slag kan met de resultaten voor persoonlijk familiaal onderzoek.
Genetische genealogie biedt de mogelijkheid om de historische koekoeksgraad te meten via de link tussen het Y-chromosoom en de paternale stamreeks
De interdisciplinaire mogelijkheden van genetisch genealogisch onderzoek komen al onmiddellijk tot uiting bij de meest logische toepassing, namelijk in het verifiëren van de biologische verwantschap binnen juridische stambomen. Het Romeinse gezegde ‘Mater certa, pater incertus’ (vrij vertaald als ‘Een moeder is steeds zeker over haar kind, de vader steeds onzeker’) verwoordde reeds de permanente onzekerheid rond biologisch vaderschap. Zo kan een man onbewust de vaderrol opnemen van andermans kinderen. Het percentage aan dergelijke ongekende buitenechtelijke kinderen in de huidige en historische populatie – de zogenaamde ‘koekoeksgraad’ – is uiteraard bijzonder belangrijk binnen de sociobiologie, forensische wetenschappen en in de historische en evolutionaire demografie. Over de lage koekoeksgraad in de huidige westerse wereld (zo’n een tot twee procent) bestaat sinds het laatste decennium geen discussie meer onder wetenschappers. Maar over het verleden is men het nog lang niet eens. Volgens vele gedragsbiologen zijn de cijfers over buitenechtelijke kinderen van vandaag niet representatief voor die van vroegere periodes. Als het huidige seksuele gedrag vroeger ook voorkwam maar dan zonder de moderne anticonceptiemiddelen, dan zou men kunnen verwachten dat het percentage aan koekoekskinderen vrij hoog was. Sommige wetenschappelijke studies stellen daarom dat het zelfs tussen 8 en 30 procent lag, maar dat zijn slechts gissingen. Genetische genealogie biedt nu de mogelijkheid om de historische koekoeksgraad te meten via de link tussen het Y-chromosoom en de paternale stamreeks. Wanneer twee mannen die verwant zijn in directe mannelijke lijn, en dus meestal eenzelfde of gelijkaardige familienaam hebben, toch niet dezelfde familiale Y-chromosomale variant hebben, moet men veronderstellen dat er ergens in de loop van de geschiedenis minstens één buitenechtelijk kind onverwachts de biologische band tussen de twee familiale lijnen heeft verbroken. Door tientallen tot honderden representatieve koppels van dergelijke genealogische verwanten in diverse populaties genetisch te analyseren gaat men er tegenwoordig vanuit dat het percentage koekoekskinderen in het Westen op eenzelfde laag niveau is gebleven gedurende de laatste vierhonderd jaar.
Voor wetenschappers zijn deze empirische data zeer belangrijk. Blijkbaar heeft de aanwezigheid van moderne anticonceptie de koekoeksgraad niet (substantieel) beïnvloed. Dit hoeft niet noodzakelijk te betekenen dat buitenechtelijke relaties tegenwoordig meer voorkomen dan vroeger. Het kan immers even goed zijn dat de strategieën om niet zwanger te geraken ook voor de komst van moderne anticonceptie reeds vrij effectief waren. Niettemin toont het vooral aan dat vaders zowel vandaag als vroeger meestal ook de biologische vaders zijn, als ze dat althans veronderstellen. Ander wetenschappelijk onderzoek binnen populaties waarbij vaders en/of hun familieleden veel investeren in de opvoeding van kinderen heeft reeds aangetoond dat de veronderstelling van een biologische band (onder andere door fysieke gelijkenis) een belangrijke garantie is voor de vereiste investering. Vandaar dat de observatie van een historisch constant lage koekoeksgraad nu door evolutionaire biologen en demografen wordt beschouwd als essentieel om de belangrijke paternale investering in het gezin te verzekeren. Maar dit resultaat roept zoals gewoonlijk nog meer wetenschappelijke vragen op. Hoewel de waarden tussen de populaties constant lijken te zijn, heeft men in de verschillende metingen alleen maar een gemiddelde koekoeksgraad kunnen meten. Op basis van verschillende hypotheses zou de graad toch nog kunnen verschillen in tijd en ruimte. Zo wordt onder meer verwacht dat de hogere anonimiteit en lagere sociale controle in steden leidden tot een hoger percentage aan buitenechtelijke kinderen in vergelijking met het platteland. Bijkomend onderzoek moet daarom meer focussen op het detecteren van temporele en spatiale verschillen in de graad van koekoekskinderen. Sowieso levert de lage historische koekoeksgraad een nauwe link op tussen de juridische en biologische verwantschap, wat het aantal toepassingen voor genetische genealogie in andere disciplines uiteraard alleen maar doet verhogen.
De meest voor de hand liggende discipline die voordeel haalt uit genetische genealogie is de forensische identificatie. Tegenwoordig biedt DNA-onderzoek vaak definitief uitsluitsel bij de identificatie van slachtoffers en onbekende daders van criminele activiteiten. Uiteraard staat de naam van een persoon nooit geschreven in het DNA en moet er steeds referentiemateriaal voorhanden zijn van de persoon zelf of van (verre) familieleden. Vervolgens moet er ook duidelijkheid bestaan over de frequentie van een bepaalde teruggevonden genetische variant bij het te identificeren individu en zijn (verre) verwanten in de gehele populatie. De genetische genealogie levert hierbij essentiële inzichten en gegevens aan om de waarschijnlijkheid van een correcte identificatie in te schatten. Ook het Y-chromosoom als forensische merker is bijzonder relevant, vaak zelfs essentieel geworden om een ongekende mannelijke dader bij verkrachtingszaken met vrouwelijke slachtoffers te kunnen opsporen. Het Y-chromosoom van de mannelijke dader is bij dergelijke zedenfeiten vaak de enige detecteerbare merker omdat die bij de vrouwelijke slachtoffers totaal ontbreekt. Het signaal van andere genetische informatie van de mannelijke dader wordt immers in het forensische laboratorium vaak niet opgepikt in een staal met een overvloed aan DNA afkomstig van het slachtoffer. Het Y-chromosoom is ook interessant om in grootschalige staalnamecampagnes de familienaam van een ongekende dader in te kunnen schatten, waarbij stamboomdata een noodzakelijke rol spelen. Dagelijks worden die toepassingen geïmplementeerd en verder uitgebreid en verfijnd binnen het forensische onderzoek. Zo hebben ze reeds tot doorbraken geleid in forensisch onderzoek, zoals bijvoorbeeld in de zaak rond de moord op de Nederlandse Marianne Vaatstra, die pas na meer dan een decennium intensief speurwerk opgelost kon worden in 2013, en bij de identificatie van mensen die anoniem gesneuveld zijn in de Westhoek in de Eerste Wereldoorlog.
Naast forensische identificatie levert genetische genealogie ook belangrijke data op voor de studie van geslachtschromosoom- en mtDNA-evolutie. Doorheen generaties zullen zich ook verschillende types van mutaties elk aan een eigen snelheid opstapelen in het mtDNA en het Y-chromosoom. Aangezien deze mutaties nooit de familieband tussen individuen uitwissen, is het mogelijk om varianten op deze merkers doorheen vele tientallen generaties op te volgen en mutatiesnelheden effectief in te schatten, wat uiteraard onmogelijk is zonder de link met genealogische informatie. Bovendien wensen ook medische genetici meer en meer diep uitgewerkte stambomen te gebruiken om de verspreiding en frequentie van bepaalde medisch relevante mutaties in het genoom in kaart te brengen. Verschillende genetisch genealogische projecten rond mutaties gelinkt aan specifieke erfelijke kanker- en hartziektes zijn recent opgestart door academici en genealogen. Klinische genetici kunnen op basis van deze informatie immers op een efficiënte wijze bepalen welke verwanten van een bepaalde drager van een mutatie een verhoogde kans hebben om ook drager te zijn en welke familieleden zich niet onnodig moeten laten testen. Sowieso levert dit medisch gerichte onderzoek ook essentiële data op binnen de discipline van de historische demografie om familiale en regionale verschillen in bijvoorbeeld fenotypische kenmerken zoals sterfteleeftijd of fertiliteit te verklaren.
Een laatste en zeker te vermelden academische discipline die voordeel haalt uit de sterke link tussen het Y-chromosoom en de paternale stamreeks is de geschiedenis. Deze link maakt het immers mogelijk om genetische varianten terug in de tijd te situeren. Op die manier kunnen genetische kaarten worden opgesteld voor elk specifiek tijdsmoment vanaf het ontstaan van familienamen (in Vlaanderen vanaf de dertiende en veertiende eeuw) tot vandaag. Via dergelijke kaarten worden populatie-genetische verschillen tussen regio’s door de tijd heen zichtbaar en kunnen effecten van migraties worden opgespoord. Ook kan de verwantschap tussen families in een bepaalde regio of gemeente worden geverifieerd. In Vlaanderen werd zo reeds een opvallend lage graad aan paternale verwantschap vastgesteld tussen families die in de veertiende en vijftiende eeuw in eenzelfde dorp of stad woonden. Bovendien tonen die kaarten aan dat vanaf de Industriële Revolutie de genetische verschillen tussen regio’s in Vlaanderen meer en meer vervaagd zijn. Voor 1800 bezat de bevolking in het westen van het huidige Vlaanderen nochtans een significant veel lagere Y-chromosomale diversiteit dan de populaties in het oosten. Dit was vrij verrassend aangezien men het omgekeerde zou vermoeden door de grotere migratiemogelijkheden (en dus meer ‘open’ grenzen) via de zee dan via het binnenland. Bovendien werd ook reeds aangetoond dat de migratie van Noord-Franse immigranten op het einde van de zestiende eeuw geleid heeft tot nog steeds sterk aantoonbare sporen in het Y-chromosoom van Vlaamse mannen met een Franstalige familienaam. Meer en meer worden dergelijke studies intussen ook in het buitenland gerealiseerd, maar door de grote interesse en actieve deelname van het brede publiek en genealogische kringen van Familiekunde Vlaanderen vzw is Vlaanderen een pioniersregio geworden in dit type academisch onderzoek.
Het koppelen van DNA aan stambomen levert voor de deelnemers informatieve data over hun familiegeschiedenis op, maar houdt ook steeds het risico in van ongewenste resultaten.
Een van de redenen waarom genetische genealogie niet overal in het buitenland een even breed draagvlak heeft, komt door de privacygevoeligheid van dergelijk onderzoek. Zo zijn er grote verschillen in actieve participatie aan dergelijke studies met onze buurlanden. Het koppelen van DNA aan stambomen levert voor de deelnemers informatieve data over hun familiegeschiedenis op, maar houdt ook steeds het risico in van ongewenste resultaten. Zo kan worden vastgesteld of er in een recent of ver verleden een foutief toegewezen vaderschap voorkwam in de familie. Zelfs de vaststelling van een buitenechtelijk kind in een ver verleden kan hierbij het levenswerk van een amateurgenealoog op de helling zetten, een risico dat die vaak niet wenst te nemen. Genetica kan ook een jarenlang verteld familieverhaal met een eenvoudige speekseltest volledig naar het rijk der fabels verwijzen. Bovendien kunnen er privacyproblemen opduiken bij ‘ancestry testing’ via commerciële bedrijven die familie specifieke data via het internet aan iedereen vrij beschikbaar stellen. Zo kan de anonimiteit van een sperma- of eiceldonor, hoewel de wet die in België nochtans zo voorziet, door deze analyses ook niet meer 100 procent worden gegarandeerd. Indien een (onwetende) verwante van een donor deelneemt aan een zogenaamd ‘recreatieve’ genetische test, is het mogelijk dat een biologische verwantschap tussen het donorkind en de verwante van de donor wordt geopenbaard. Vandaar dat sommige vooraanstaande genetici zelfs pleiten om het anonieme donorschap af te schaffen, ook al om het recht van het kind om zijn of haar onbekende biologische ouder te kennen niet te schenden. In een onderzoekscontext die rekening houdt met de privacy en ethische richtlijnen worden DNA-donoren uiteraard steeds uitgebreid geïnformeerd en worden data volledig afgeschermd. Commerciële bedrijven die dergelijke tests aanbieden en de genetische en genealogische data openbaar stellen, zouden echter elke klant erop moeten wijzen wat de consequenties kunnen zijn bij deelname. Daarnaast identificeren deelnemers aan ‘ancestry testing’ zich logischerwijze vaak met de resultaten, maar dat is dikwijls ten onrechte. Commerciële bedrijven die dergelijke tests verkopen bezondigen zich veel te vaak aan genetische astrologie waarbij ze hun pseudowetenschappelijke uitleg voorstellen als wetenschappelijk gefundeerde resultaten. Uiteraard roept dit allemaal heel wat vragen op bij bio-ethici die dit fenomeen met meer dan twee miljoen donoren wereldwijd niet langer als een marginaal verschijnsel kunnen beschouwen.
Combineren van stambomen met genetische data biedt ontegensprekelijk diverse mogelijkheden voor volwaardig fundamenteel en toegepast onderzoek, en ook voor onderzoek met een duidelijke maatschappelijke relevantie. De voorbeelden van toepassingen tonen daarbij de katalysatorfunctie aan van genetische genealogie voor interdisciplinair onderzoek. Ook de participatie van een breed publiek maakt het onderzoek nog interessanter. Zo ontgroeien de genealogie en familiegeschiedenis het anekdotische en maken ze deze wijdverspreide passie tot een wezenlijk deel van het wetenschappelijk onderzoek.
Eviatar Zerubavel, Ancestors and Relatives – Genealogy, Identity, and Community. (New York: Oxford University Press, 2012).
Maarten Larmuseau is als evolutionair geneticus verbonden aan de KU Leuven.
This work is licensed under a Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivs 3.0 Unported License