Deel dit artikel

het is duidelijk dat autisme bij heel verschillende mensen voorkomt en sterk kan variëren in ernst en impact, maar over de oorzaak van deze stoornis heerst nog geen consensus. de drie belangrijkste theorieën geven slechts een gedeeltelijke verklaring van het grote scala aan symptomen. uta frith heeft nu met haar concept van het ‘afwezige zelf’ een sleutel aangereikt die het raadsel van autisme mogelijk kan oplossen.

Het raadsel autisme

Patricia Bijttebier

‘In een dorpje ver van hier woont een jongen, genaamd Gahan. Het is zondag en Gahans moeder wil vroeg naar de kerk. Gahan houdt er niet van vroeg op te staan en vraagt zijn moeder al zonder hem te vertrekken. Als ze klaar is, komt ze zijn kamer binnen en zegt: “Ik ga al naar de kerk. Als je straks opstaat en je besluit me achterna te komen, vergeet dan de deur niet…” “Maak je geen zorgen, mama,” zegt Gahan, “ik zal de deur niet vergeten.” Na een tijdje staat Gahan op, wast zich en kleedt zich aan. Als hij klaar is om te vertrekken, herinnert hij zich de woorden van zijn moeder. Hij opent de voordeur, heft ze uit de hengsels en sleept ze achter zich aan. Hij stapt tot aan de kerk en gaat binnen. De achter hem aan schuivende deur maakt een hels lawaai. Iedereen in de kerk kijkt verrast op en denkt dat Gahan een grap maakt. Gahans moeder kijkt stomverbaasd toe en stamelt: “Gahan, wat doe je in godsnaam?” Gahan antwoordt: “Je vroeg me toch de deur niet te vergeten?”’ (Maltees volksverhaal, geciteerd in Autism: An Introduction to Psychological Theory van Happé, 1998)

‘Ik heet Christopher Francis Boone. Ik ken alle landen van de wereld met hun hoofdstad en alle priemgetallen tot 7 507. Toen ik Siobhan 8 jaar geleden voor het eerst ontmoette, liet ze me dit plaatje zien en ik wist dat dit “verdrietig” betekende, en zo voelde ik me toen ik de dode hond vond. Daarna liet ze me dit plaatje zien en ik wist dat dit “blij” betekende, zoals wanneer ik over de Apollo-ruimtevluchten lees, of als ik om 3 of 4 uur ’s nachts nog wakker ben en ik de straat op en neer kan lopen en net doen of ik de enige mens op de hele wereld ben. Daarna tekende ze nog een paar plaatjes: , maar ik kon niet zeggen wat die betekenden. Ik liet Siobhan een heleboel van deze gezichten tekenen en ernaast schrijven wat ze precies betekenden. Ik bewaarde het papier in mijn zak en haalde het eruit als ik niet begreep wat iemand bedoelde. Maar het was heel moeilijk te zeggen welke tekening het meest leek op het gezicht dat iemand trok, omdat de gezichten van mensen heel snel bewegen. Toen ik Siobhan vertelde dat ik dit deed, pakte ze een potlood en een ander vel papier en zei dat mensen het waarschijnlijk heel vonden, en ze lachte. Dus verscheurde ik het eerste papier en gooide het weg. En Siobhan bood haar excuses aan. En als ik nu niet weet wat iemand bedoelt, vraag ik dat of loop ik weg’ (uit Het wonderbaarlijke voorval met de hond in de nacht van Mark Haddon, 2003)

Een Maltees volksverhaal en een fragment uit een Britse jeugdroman. Beide illustreren de naïviteit, het wereldvreemde gedrag en de sociale onhandigheid van mensen met autisme. Er zijn vele verhalen als dit; ze komen in zowat alle culturen voor en bestaan al eeuwenlang. De wetenschappelijke interesse voor autisme is van veel recentere datum. In de jaren veertig van de vorige eeuw schetste Leo Kanner in het intussen niet meer bestaande tijdschrift Nervous Child een levendig beeld van elf eigenaardige kinderen met gemeenschappelijke en fascinerende symptomen, samen te vatten als het onvermogen op een normale manier met mensen en situaties om te gaan en een extreme weerstand tegen veranderingen. Intussen hebben deskundigen op internationaal niveau afspraken gemaakt over wat de essentiële kenmerken van autisme zijn: aangeboren afwijkingen in de structuur en/of het functioneren van de hersenen komen gaandeweg tot uiting in een verstoorde ontwikkeling van vaardigheden op het vlak van wederzijdse sociale interactie en communicatie en in een beperkt en vaak stereotiep repertoire van activiteiten en interesses.

De gedragscriteria die autisme definiëren, zijn erg breed omwille van de zeer grote verschillen − zowel tussen personen als binnen eenzelfde persoon door de levensloop heen − in de ernst van het klinisch beeld en in de impact ervan op de ontwikkeling. Er is ruime consensus gegroeid dat autisme eigenlijk een ‘spectrumstoornis’ is, sterk variërend in ernst en impact en voorkomend bij mensen met erg verschillende temperamenten en niveaus van intelligentie en taalvaardigheid. Autismespectrumstoornissen worden ‘pervasief’ (letterlijk: alles doordringend) genoemd, omdat ze het handelen van de persoon op allerlei ontwikkelingsgebieden en in allerlei situaties beïnvloeden; ze blijven het hele leven lang aanwezig en zijn niet te genezen. Om al die redenen worden ze tot de meest complexe en de meest ernstige psychische stoornissen gerekend. Een belangrijk deel van het actuele onderzoek naar autismespectrumstoornissen richt zich op het niveau tussen hersenen en gedrag: het (neuro)psychologische niveau. Er wordt gezocht naar basisdeficits in mentale functies zoals sociaal inzicht, empathie en informatieverwerking, die de link kunnen verduidelijken tussen afwijkingen op hersenniveau enerzijds en de grote verscheidenheid aan autistische symptomen anderzijds.

De meest invloedrijke psychologische theorie over autisme koppelt de sociale en communicatieve problemen die met de stoornis gepaard gaan, aan een onvermogen in te schatten wat anderen denken, voelen, willen of van plan zijn. Normaal ontwikkelende kinderen beheersen deze vaardigheid (in vakjargon ‘theory of mind’ of ‘mentalisatie’ genoemd) vanaf ongeveer vier jaar; ze laat hun toe hun gedrag op anderen af te stemmen. Gedragswetenschappers hebben diverse methoden ontwikkeld om mentalisatievaardigheden op een systematische, gestandaardiseerde manier te onderzoeken. Eén van de bekendste technieken bestaat erin een situatie op te zetten waarin het kind ziet dat een voorwerp door iemand op een bepaalde plaats gelegd wordt en daarna onverwachts door iemand anders van plaats veranderd wordt zonder dat de eerste persoon daarvan op de hoogte is. Daarna wordt aan het kind gevraagd te voorspellen waar deze persoon het voorwerp zal gaan zoeken. Het juiste antwoord is dat hij het op de oorspronkelijke plaats zal gaan zoeken; hij weet immers niet dat het voorwerp van plaats veranderd is zodat die gebeurtenis geen deel van zijn mentale toestand kan uitmaken. Als een kind zich in de geestesgesteldheid van een ander kan verplaatsen, zal het dat begrijpen en zal dat uit zijn antwoord blijken.

De techniek werd voor het eerst gebruikt halfweg de jaren tachtig van de vorige eeuw om normaal ontwikkelende kinderen, kinderen met een mentale handicap en kinderen met autisme met elkaar te vergelijken. De onderzoekers stelden vast dat de meeste kinderen zonder autisme (zowel de normaal begaafde kinderen als de kinderen met mentale retardatie) de taak correct oplosten, terwijl bijna alle kinderen met autisme het verkeerd bleken te hebben. Sindsdien repliceerden meerdere onderzoekers deze bevindingen met vergelijkbare en ook andersoortige taken. De algemene conclusie is dat kinderen met autisme of compleet falen op deze taken of de vaardigheid om deze taak succesvol te kunnen volbrengen pas op veel latere leeftijd (gemiddeld rond negen jaar) verwerven.

De bevinding van een mentalisatiedeficit (of ‘mindblindness’) bij autisme is erg robuust. Recentelijk hebben onderzoekers met behulp van beeldvormingstechnieken specifieke hersengebieden (de mediale prefrontale cortex, de temporaal-pariëtale junctie en de temporale polen) geïdentificeerd als het kritische neurale substraat dat aan mentalisatie ten grondslag zou liggen. Ondanks het feit dat ‘mindblindness’ als geen ander concept de essentie van autistisch disfunctioneren vat, is er ook kritiek, onder meer omdat deze benadering uitsluitend de sociale en communicatieve problemen van mensen met autisme inzichtelijk maakt en voor de niet-sociale symptomen, zoals het beperkte repertoire van interesses, de weerstand tegen veranderingen, de abnormale reacties op zintuiglijke prikkels en het vaak disharmonische profiel van vaardigheden, geen verklaring biedt.

Een aantal van de niet-sociale kenmerken van autisme, onder meer het sterk beperkte en repetitieve gedragspatroon en de weerstand tegen veranderingen, vormen de onderzoeksfocus van een tweede psychologische theorie. Deze theorie beschouwt autisme in essentie als een stoornis van problematische zelfregulatie: mensen met autisme kunnen hun gedrag minder goed afstemmen op de cognitieve, emotionele en sociale eisen van de situatie omdat de frontale hersengebieden die voor zelfregulatieve processen (ook wel ‘executieve functies’ genoemd) instaan, minder goed werken. Uit neuropsychologische studies is gebleken dat kinderen en volwassenen met autisme minder goed presteren op taken waarbij de prestatie afhankelijk is van het gemak waarmee men van cognitieve ingesteldheid kan veranderen.

Mensen met autisme missen de flexibiliteit om hun strategieën aan te passen aan de opdracht of te wijzigen in functie van de feedback

Mensen met autisme missen de mentale flexibiliteit om hun probleemoplossingstrategieën aan te passen aan de opdracht of te wijzigen in functie van de feedback die ze krijgen; ze vervallen snel in perseveratieve antwoordpatronen. Ook planning loopt bij hen vaak moeilijk, zoals blijkt uit studies met de bekende torentaak. In deze taak krijgt de persoon een plat vlak met drie rechtop staande staven aangeboden, waarop platte schijven gestapeld zijn. De schijven zijn van groot naar klein gestapeld op één van de staven en de opdracht bestaat erin de toren van schijven over te brengen naar een andere staaf. Er mag maar een schijf tegelijk verplaatst worden en er mag nooit een grotere schijf bovenop een kleinere liggen. Om de taak tot een goed einde te brengen moet de persoon de volgorde van zijn bewegingen dus plannen, uitvoeren, evalueren en eventueel herzien. Tal van studies met torentaken hebben aangetoond dat mensen met autisme dit minder goed kunnen dan anderen.

Het onderzoek naar executief disfunctioneren bij autisme biedt een interessant perspectief op een aantal autismesymptomen die in de mentalisatiebenadering geen of veel minder aandacht krijgen, maar er zijn ook zwaktes. Er is tot op heden weinig eenduidige evidentie over welke aspecten van zelfregulatie bij autisme typisch uitvallen. En bovendien zijn deficits in executieve functies allerminst specifiek voor autisme: ze kenmerken ook andere ontwikkelingsstoornissen, zoals de aandachtstekortstoornis met hyperactiviteit (ADHD) en het syndroom van Gilles de la Tourette (ongecontroleerde tics, scheldwoorden en schuttingtaal), wat hun potentieel als diagnostische marker voor autisme beperkt. Er is verder onderzoek met sensitievere taken nodig om een beter zicht te krijgen op welke aspecten van zelfregulatie bij autisme het meest verstoord zijn. Aangezien het waarschijnlijk is dat verschillende executieve functies ook in andere delen van de frontaalkwab gelokaliseerd zijn, kan dergelijk meer verfijnd neuropsychologisch onderzoek ook richtinggevend zijn in de zoektocht naar met autisme geassocieerde neuroanatomische afwijkingen.

Ze presteren beter op taken die lokale informatie vergen

Andere niet-sociale kenmerken van autisme, zoals de abnormale reacties op sensorische prikkels en het disharmonische profiel van intellectuele vaardigheden, staan centraal in een derde psychologische theorie die sinds enkele jaren sterke opgang maakt. Volgens die theorie gaat autisme gepaard met een gebrek aan centrale coherentie. Centrale coherentie kenmerkt normale informatieverwerking; het is de cognitieve tendens om bij het verwerken van informatie in de eerste plaats te zoeken naar betekenis, hoofdzaken en totaalbeeld. Als we een verhaal horen, onthouden we bijvoorbeeld relatief gemakkelijk de plot, maar vergeten we snel de concrete verwoording. Bij mensen met autisme zou centrale coherentie verzwakt of afwezig zijn, waardoor hun vermogen om samenhang te creëren beperkt is en informatieverwerking noodgedwongen ontkoppeld of fragmentarisch verloopt. In tegenstelling tot wat de term kan laten vermoeden, heeft ‘zwakke’ centrale coherentie niet alleen nadelen. De algemene predictie is dat mensen met autisme het slechter doen dan anderen op taken waarbij het vatten van een globale samenhang belangrijk is, maar dat ze beter presteren op taken die lokale informatie vergen. Deze predictie is getoetst in verschillende studies op verschillende niveaus van het informatieverwerkingsproces (perceptueel, visuospatiaal, verbaal-semantisch) en aan de hand van uiteenlopende paradigma’s. De bevindingen zijn echter niet zo eenduidig. Positieve empirische evidentie is bijvoorbeeld de vaststelling dat mensen met autisme relatief minder onderhevig zijn aan visuele illusies en makkelijker een figuur terugvinden in een complex patroon van lijnen, maar moeite hebben met het gebruik van de context bij de interpretatie van ambigue woorden of zinsdelen. Daarnaast zijn er evenwel ook studies waarin de verwachte verschillen in prestatie met een normale controlegroep niet teruggevonden worden. Het gemengde patroon van empirische bevindingen wijst erop dat er nood is aan een preciezere definitie van zwakke centrale coherentie en aan de ontwikkeling van meer gesofistikeerde taken om de veronderstelde deficits die eruit voortvloeien te meten.

Ook de neuroanatomische basis van (zwakke) centrale coherentie is tot dusver niet duidelijk in kaart gebracht. Het schaarse beeldvormingsonderzoek dat er totnogtoe is, suggereert dat de hersengebieden die instaan voor vroege sensoriële verwerking (waarin de klemtoon nog sterk ligt op lokale stimuluskenmerken) tijdens een typische centralecoherentietaak bij mensen met autisme sterkere activatiepatronen vertonen, terwijl hersengebieden die instaan voor de topdownmodulatie van die vroege informatieverwerkingsstappen (wat wijst op de rol van globale kenmerken) veeleer ondergeactiveerd zijn.

Een interessante vraag is hoe deze drie psychologische theorieën over autisme zich tot elkaar verhouden. Focussen ze op drie verschillende en van elkaar onafhankelijke clusters van symptomen, die bij autisme toevallig samen voorkomen? Of gaat het om de andere invalshoeken op in essentie dezelfde fenomenen? Volgens Uta Frith zijn de drie theorieën als complementair te beschouwen. Ze plaatsen verschillende cognitieve processen in het vizier en maken samen zowat het hele scala van autistische symptomen inzichtelijk.

Frith is een internationale autoriteit in het wetenschappelijk onderzoek naar de ontwikkelingsstoornis autisme. Ze is professor in cognitieve ontwikkelingspsychologie aan het Institute of Cognitive Development van het University College te Londen en auteur van talrijke publicaties over autisme. De eerste editie van het boek Autism. Explaining the Enigma die in 1996 verscheen, werd meteen een klassieker omdat Frith er als eerste een goed beargumenteerde psychologische theorie naar voren bracht over het psychologisch functioneren van mensen met autisme. Frith is ervan overtuigd dat er ook een gemeenschappelijke component is, die ze omschrijft als ‘afwezig zelf’. Elk van de theorieën impliceert volgens haar de afwezigheid of het niet goed functioneren van cognitieve processen die met zelfbewustzijn verband houden. De capaciteit tot mentaliseren, het vermogen informatie te integreren en de aanwezigheid van executieve functies zijn basisvoorwaarden voor de ontwikkeling van het bewustzijn dat men zelf stuurman is van eigen gedachten, gevoelens en intenties, dat men controle kan uitoefenen en delegeren en dat men daarbij toegang heeft tot geïntegreerde informatie.

Het ‘afwezige zelf’ doet terugdenken aan het allang verlaten beeld van de ‘homunculus’, een miniatuurmensje in de hersenen

Het ‘afwezige zelf’ doet terugdenken aan het in de psychologie en filosofie ooit naar voren geschoven maar intussen allang verlaten beeld van de ‘homunculus’, een miniatuurmensje in de hersenen dat onze mentale functies controleert en coördineert. Frith heeft met haar metafoor geen terugkeer naar de homunculustheorieën bepleit, ze heeft wel gepoogd een eerste aanzet te geven tot de integratie van inzichten en empirische evidentie vanuit drie op zich erg verdienstelijke perspectieven op de ontwikkelingsstoornis autisme.

Uta Frith, Autism. Explaining the Enigma (Malden, MA: Blackwell Publishing 2003) 2de editie.

Uta Frith en Elisabeth Hill, Autism: Mind and brain. (Oxford: Oxford University Press 2004)

Patricia Bijttebier is als psycholoog verbonden aan de KU Leuven.