Deel dit artikel

in de meeste europese landen worden pasgeborenen via de hielprik al jaren gescreend op een hele reeks ziekten, waaronder mucoviscidose of taaislijmziekte. bij ons werd die aandoening pas in januari van dit jaar aan de lijst toegevoegd. nochtans voldoet muco aan de screeningscriteria: het ziekteverloop is goed gekend, er bestaat consensus over hoe en waar patiënten opgevolgd moeten worden, en het wordt steeds haalbaarder om de oorzaak van de ziekte zelf aan te pakken, niet enkel de symptomen.

Neonatale screening voor mucoviscidose, nu ook in België

Kris De Boeck en Marijke Proesmans

Bij elke pasgeborene wordt tussen de tweede en de vijfde dag na de geboorte een bloedstaal afgenomen door middel van een hielprik. Dat bloedstaal wordt onderzocht op een groeiende lijst van ziekten – de zogenaamde neonatale screening. Sedert januari 2019 is mucoviscidose toegevoegd aan die lijst van ziekten. Daarmee sluit België bijna de rij in Europa, want neonatale screening voor mucoviscidose is in veel Europese landen al meer dan een decennium in voege. In België werd al in 2010 een expertenrapport ingediend bij het federale kenniscentrum (KCE). Dat het toch nog negen jaar duurde vooraleer mucoviscidose aan de screeninglijst werd toegevoegd, komt doordat de implementatie en de financiering van een genetisch screeningsprogramma afhankelijk zijn van politieke besluitvorming.

Strikt ethisch-wetenschappelijk wordt de beslissing om voor een ziekte te screenen bij pasgeborenen afgetoetst aan een lijst van criteria waaraan de ziekte en de screeningsmethode moeten voldoen, de Wilson- en Jungnercriteria genoemd. Die criteria zijn meer dan 40 jaar oud en zijn niet noodzakelijk aangepast aan het huidige tijdperk waarin genetische testen deel zijn gaan uitmaken van het arsenaal van technologieën om naar ziektes te screenen, maar ze hebben hun waarde niet verloren. De voorwaarden om naar een ziekte te mogen/kunnen beginnen screenen komen hierop neer: (1) de ziekte moet een belangrijk gezondheidsprobleem vormen waarvoor een algemeen aanvaarde behandeling bestaat; (2) als de ziekte opgepikt wordt bij de geboorte, moet ze nog met succes behandeld kunnen worden; (3) er moet een betrouwbare, eenvoudige en betaalbare test zijn om de ziekte vast te stellen; (4) het ziekteverloop moet bekend zijn; (5) er moeten centra zijn die ervaring hebben met de ziekte en haar behandeling, en (6) er moet consensus zijn over wie als patiënt behandeld moet worden.

Het vervolg van dit artikel lees je in de papieren versie van Karakter 66. De volledige tekst verschijnt later online.

Deel dit artikel

Gerelateerde artikelen