Deel dit artikel

fouten in ons genetisch materiaal kunnen problemen veroorzaken. soms zijn die problemen zo belangrijk dat we er ziek door worden. door recente spectaculaire ontwikkelingen op technologisch gebied is het veel eenvoudiger geworden om genetische fouten op te sporen. daarmee heeft genetisch onderzoek een belangrijkere plaats veroverd in de moderne geneeskunde. de technologie waarmee we ons genetisch materiaal kunnen lezen of ‘sequeneren’ wordt namelijk steeds sneller, efficiënter en goedkoper.

Gidsen voor genoomdiagnostiek

Kathleen Freson

Ons genetisch materiaal bestaat integraal uit een opeenvolging van 4 DNA-bouwstenen of letters, namelijk A, C, G en T. De stukjes van ons genetisch materiaal die gebruikt worden als recept voor de aanmaak van een eiwit noemen we genen. Door het lezen van de volgorde van de DNA-bouwstenen van een gen kun je nagaan of deze volgens de norm is. Wanneer dat niet het geval is, spreken we van een ‘variant’. Zo kan er ergens een verrassende of zelfs foute bouwsteen zitten, er kunnen één of meer bouwstenen weggevallen zijn, of bouwstenen kunnen in een verkeerde volgorde zitten. Er is tussen individuen, tussen verschillende families en tussen niet-verwante bevolkingsgroepen heel wat variatie in DNA. Hoeveel precies zijn we nu stilaan aan het leren. De ‘norm’ waarmee het DNA van een individu vergeleken wordt is dus noodgedwongen een vluchtig en evolutief element, opgebouwd uit de beschikbare gegevens van sequenering van een zo groot mogelijke populatie ‘gezonde’ personen. DNA-varianten kunnen onschuldig zijn, wanneer ze bijvoorbeeld random verschillen van de ene bevolkingsgroep of familie tot de andere, maar kunnen ook aanleiding geven tot een genetische aandoening. In het laatste geval spreken we van ziekteveroorzakende of pathogene varianten.

Het vervolg van dit artikel lees je in de papieren versie van Karakter 65.
De volledige tekst verschijnt later online.
Deel dit artikel
Gerelateerde artikelen