Een genoom voor elke baby?

Het bevolkingsonderzoek bij pasgeborenen is een screening die door de overheid wordt georganiseerd. In België gebeurt dit sinds 1968. Deze neonatale screening heeft tot doel om een aantal aangeboren zeldzame ziekten in een zeer vroeg stadium op te sporen, waardoor snel overgegaan kan worden tot behandeling. Het klassieke voorbeeld is fenylketonurie (PKU). Zonder tijdige behandeling leidt PKU tot hersenschade en een verstandelijke beperking. Met een strikt eiwitarm dieet worden deze verwikkelingen vermeden.

Deze test is gekend als de hielprik, hoewel de paar druppels bloed sinds enkele jaren worden bekomen door een bloedprik in een adertje bij de baby. De bloeddruppels worden opgevangen op een kaartje met filterpapier, het zogenaamde Guthriekaartje. De klassieke neonatale test is in oorsprong een biochemische test, gericht op aandoeningen met betrouwbare biochemische merkers die al opspoorbaar zijn in het bloed van het pasgeboren kindje, nog vooraleer klinische symptomen zichtbaar zijn. In Vlaanderen wordt er getest op veertien erfelijke stofwisselingsziekten (waaronder PKU), twee aangeboren hormoonziekten, een kleine groep ernstige gecombineerde immuunstoornissen, plus mucoviscidose en spinale musculaire atrofie (SMA).

De screening is gratis en ze is niet verplicht. De ouders moeten een mondelinge toestemming geven. Jaarlijks worden in Vlaanderen ongeveer 62.000 kinderen geboren, waarvan meer dan 99,5% wordt gescreend. Bij ongeveer 50 pasgeborenen per jaar wordt een diagnose gesteld en een behandeling gestart. Door de hoge participatiegraad en de goed georganiseerde opvolging van de patiëntjes in Vlaanderen wordt de neonatale screening als een succes beschouwd.

Het vervolg van dit artikel leest u in de papieren versie van Karakter. De volledige tekst verschijnt later online.