bijna dagelijks worden we in de pers met onze neus op ‘de feiten’ gedrukt: voor alles wat een mens kenmerkt, zowel ziekte als gezondheid, is er wel een gen verantwoordelijk. de werkelijkheid blijkt complexer. over het misverstand van de enkelvoudige genen.
Het taalgen bestaat niet (#1)
‘Het gen voor taal is gevonden.’ Op deze manier kondigde de pers aan dat in een Engelse familie met een spraak-taalstoornis de erfelijke oorzaak van hun aandoening werd ontrafeld. Deze bevinding werd gepubliceerd in het wetenschappelijk tijdschrift Nature. Een eerste artikel toonde aan dat een fout in één enkel gen voldoende is om de spraak- en taalontwikkeling bij verschillende leden van een familie op een ernstige manier te verstoren. Bij een andere persoon met gelijkaardige spraak-taalproblemen was dit zelfde gen gebroken door een chromosomale afwijking. Aangezien taal bij uitstek een menselijke eigenschap is, werd al snel onderzoek uitgevoerd bij andere diersoorten om de evolutie van dit gen te bestuderen. In een tweede artikel werd gerapporteerd dat de samenstelling van dit gen bij de mens enkele opvallende veranderingen heeft ondergaan sinds de mens zich van de andere mensapen afscheidde. Hierdoor verkreeg dit gen vermoedelijk een nieuwe functie, met de mogelijkheid tot spraak- en taalontwikkeling bij onze voorouders. Een triomfalistische slogan als ‘het gen voor taal is gevonden’ leek dan ook gerechtvaardigd.De laatste jaren kijkt niemand hier nog van op, want de media melden met de regelmaat van de klok de ontdekking van genen. Een gen voor doofheid, astma, hoge bloeddruk, de ziekte van Alzheimer, dat kunnen we aanvaarden. Maar ook het idee dat er genen zijn die ons gedrag en onze intelligentie mee bepalen, klinkt steeds meer vertrouwd in de oren. Het beeld dat het brede publiek van de genetica wordt voorgeschoteld, is echter zeer eenzijdig, waardoor men uit het oog dreigt te verliezen dat de realiteit veel complexer is. De functie van een gen kan men niet loskoppelen van andere genen en bovendien wordt hun effect over het algemeen verder beïnvloed door omgevingsfactoren.
Mensen kunnen praten, muizen niet, en dit is zeker te verklaren door een verschillende genetische samenstelling. Maar kan één enkel gen dit verschil verklaren? De meeste genen functioneren in een complex verband met andere genen. Bijvoorbeeld, fouten in het TBX5-gen kunnen gepaard gaan met een afwezigheid van de handen. Vroeg in de ontwikkeling van het menselijk embryo komt dit TBX5-gen tot uitdrukking in de weefsels waaruit de handen zich ontwikkelen. Maar het TBX5-gen is niet ‘het gen voor de handen’. Het oefent zijn werking uit samen met honderden andere genen, die elk in welbepaalde stadia van de ontwikkeling bijdragen tot de normale vorming van de handen. Taalontwikkeling is nog veel complexer, en stoornissen in duizenden genen kunnen leiden tot spraak-taalstoornissen. We hoeven maar te denken aan alle mogelijke afwijkingen van de hersenen of stoornissen in de ontwikkeling van de mond en de keelholte, het strottenhoofd of de bezenuwing van de spieren in deze organen. Ook apen en muizen hebben een gelijkaardig gen, maar toch is dit niet voldoende om hen tot spreken aan te zetten omdat deze verschillende structuren niet aan de voorwaarden voldoen om spraak mogelijk te maken.
Toegegeven, er zijn enkele opmerkelijke verschillen in de samenstelling van dit gen, die pas de afgelopen 200 000 jaar zijn opgetreden. Dit valt samen met het vermoedelijke ogenblik in de evolutie wanneer spraak ook effectief is opgetreden. Maar ook al zouden we een menselijke versie van dit gen in muizenhersenen tot uiting laten komen, toch zullen deze muizen niet praten. Tegenwoordig kan men met behulp van de gentechnologie ‘vreemde’ genen in een ander organisme aanbrengen en deze genen heel gericht tot uitdrukking laten komen in de weefsels waarin men is geïnteresseerd. Men kan een bacterie programmeren om het menselijke hormoon insuline aan te maken door het inbrengen van het menselijke insuline-gen in het chromosoom van deze bacterie. Deze insuline kan men nadien gebruiken voor de behandeling van mensen met suikerziekte. Maar een bacterie kan zelf niets aanvangen met dit insuline, omdat zijn samenstelling hierop niet is voorzien (een bacterie herkent insuline niet als een signaal om suiker op te slaan). Wanneer men de menselijke versie van het TBX5-gen inbrengt in een muis, zal deze geen menselijke handen ontwikkelen. Evenmin zal een bacterie of zelfs een muis of een gorilla plots beginnen praten omdat die het menselijke ‘taalgen’ bezit. Taal kan zich enkel ontwikkelen als de noodzakelijke structuren (hersenen, strottenhoofd, enzovoort) zijn aangelegd, en hiervoor zijn vele genen noodzakelijk.
Deze aandoeningen worden slechts in een kleine minderheid van de gevallen veroorzaakt door fouten in één enkel gen.
De meeste genen oefenen hun functie dus uit binnen een netwerk van verschillende genen en leiden enkel zo tot een bepaald kenmerk of aandoening. Dat deze complexe implicatie van afzonderlijke genen in genenconstellaties en organische structuren vaak over het hoofd wordt gezien, is typerend voor het huidige denkpatroon over de genetica. Geïsoleerde genen hebben een prominente plaats in het hedendaagse denken gekregen. Dat valt ongetwijfeld te begrijpen vanuit het succes van de genetica om de erfelijke basis te vatten van (eenvoudige) ziektes die door fouten in één enkel gen worden veroorzaakt. Klassieke voorbeelden zijn mucoviscidose of de ziekte van Huntington. Deze opmerkelijke resultaten hebben we te danken aan een zeer krachtige genetische technologie, gekoppeld aan nieuwe inzichten in overervingsmechanismen. Het eenvoudige denkpatroon dat de laatste jaren zo succesvol is gebleken, (één gen = één kenmerk of aandoening), wordt echter vaak ten onrechte toegepast op de meer complexe kenmerken en aandoeningen van de mens. Een defect in een gen dat leidt tot borstkanker of tot een lipspleet, wordt dan al snel ‘het gen’ voor borstkanker of lipspleet. Hierbij gaat men voorbij aan het feit dat deze aandoeningen slechts in een kleine minderheid van de gevallen veroorzaakt worden door fouten in één enkel gen. ‘Het gen voor taal is gevonden’ is een analoge situatie: in één enkele Engelse familie met een erfelijke vorm van gestoorde spraak-taalontwikkeling werd een fout aangetroffen in één enkel gen vandaar de uitspraak: ‘het taalgen’. Maar dit gen blijkt geen duidelijke rol te spelen in de vertraagde spraak-taalontwikkeling waarmee ongeveer een kleine 5 % van alle kinderen heeft te kampen. Ons vermogen tot praten kan dus niet worden gevat in één enkel gen.
De meeste complexe kenmerken van een mens – denk maar aan intelligentie, lengte, bloeddruk, taalontwikkeling – maar ook de frequentste aandoeningen (kanker, immunologische aandoeningen als astma of reuma of hoge bloeddruk) worden bepaald door een veelvoud aan genetische factoren. Elk van deze factoren leidt tot een verhoogde vatbaarheid voor bijvoorbeeld allergie, en het is enkel wanneer een veelvoud aan dergelijke erfelijke factoren aanwezig is dat de aandoening een hoge kans heeft om zich te uiten. Of die aandoening zich al dan niet zál uiten, is in belangrijke mate afhankelijk van de omgeving waarmee een persoon in aanraking komt. Een astma-gen is er dus niet, wél een gen waarvan varianten bestaan die leiden tot een hoger risico op astma. Dit neemt niet weg dat er misschien wel bepaalde families zijn waarbij één enkele fout in een gen gepaard gaat met een zeer grote vatbaarheid voor astma, maar dit is zeker en vast een kleine minderheid, net zoals slechts bij een kleine minderheid van de families met de ziekte van Alzheimer, hoge bloeddruk of borstkanker de oorzaak in één enkele genetische fout ligt. Bovendien speelt zoals gezegd de omgeving een belangrijke rol in het al of niet tot uiting komen van deze aandoeningen. Omgeving moet hier zeer ruim worden opgevat: het gaat om voeding, opvoeding, en alle mogelijke invloeden die we ondergaan en die niet genetisch zijn. De vraag of een bepaald kenmerk (zoals intelligentie of taalvermogen) of een ziekte (zoals kanker of allergie) worden bepaald door de omgeving dan wel door onze genen, is dus een valse vraag. Correcter is de vraag in welke mate beide een rol spelen en vooral hoe ze met elkaar interageren. Dit is het klassieke nature-nurturedebat, waarin in de loop van de geschiedenis nu eens de ene factor (de natuur, de genen), dan weer de andere factor (voeding, opvoeding, omgeving) werd benadrukt.
De wetenschappelijke vooruitgang resulteerde in de negentiende eeuw tot een groot geloof in de ‘natuur’, ook voor kenmerken zoals ‘talent en karakter’ (Francis Galton). Maar toen deze inzichten werden gecombineerd met de evolutieleer van Darwin (die trouwens de neef van Galton was), vormde dit de ‘wetenschappelijke’ basis voor de eugenetica van het begin van de twintigste eeuw. De principes van de genetica werden toegepast op het verbeteren van de menselijke soort. Dit leidde in verschillende landen onder meer tot algemeen aanvaarde sterilisatiewetten van verstandelijk gehandicapten, immigratiewetten en wetten tegen interraciale huwelijken. De meest aberrante uitwas van de eugenetica was de zuivering van het arische ras in nazi-Duitsland. De reacties op de eugenetica waren voorspelbaar: men ging de invloeden van de omgeving benadrukken (nurture). Die nadruk hield onder meer een belangrijke impuls in voor de ontwikkeling van wetenschappelijke disciplines als de psychologie en sociologie. Maar ook deze reactie leidde tot extreme standpunten zoals het sociaal determinisme van een bepaald communisme, waarbij men zelfs de lamarckiaanse theorie verkondigde dat verworven kenmerken overerfbaar zijn.
Een aantal recente mogelijkheden inzake het genetisch testen houden opnieuw de dreiging in van eugenetica.
Het zou echter onverstandig zijn om het sociaal-cultureel determinisme van de tweede helft van de twintigste eeuw te vervangen door een ‘tirannie’ van de genen in de eenentwintigste eeuw. De uitzonderlijke resultaten van de hedendaagse wetenschap, inclusief de genetica, leiden opnieuw tot een overhellen van de balans in de richting van ‘de natuur’. Samen met het huidige maatschappelijke klimaat vormt dat opnieuw een vruchtbare bodem voor eugenetica. Een aantal recente mogelijkheden inzake het genetisch testen – zoals populatiescreening voor dragerschap van genetische aandoeningen (zoals mucoviscidose), prenatale screening voor genetische aandoeningen (zoals Down syndroom), prenatale geslachtsselectie of de toelaatbaarheid van genetische testen door werkgevers of verzekeringsmaatschappijen – houden opnieuw de dreiging in van eugenetica. Slogans zoals ‘het taalgen is gevonden’ zijn een teken van onze tijd, en dragen zeker niet bij tot een gebalanceerde visie op het complexe samenspel van nature en nurture. Nieuwe inzichten, zowel in de medische als in de menswetenschappen zijn vooral te verwachten door onderzoek naar interacties tussen beide.
Dit alles neemt niet weg dat het identificeren van een ‘taalgen’ – één van de vele genen die bepalend zijn voor talig gedrag – een opmerkelijk resultaat is. Dit is mogelijk geworden door de technische vooruitgang, zo kenmerkend voor de homo sapiens. Hoe is een mens ooit zo ver gekomen? Evolutie is belangrijk voor het overleven en houdt in dat een soort zich kan aanpassen aan veranderende levensomstandigheden. Zij wordt vaak gereduceerd tot een zaak van de genen. Genetische wijzigingen in een populatie treden over het algemeen zeer traag op. Spontane mutaties treden nochtans zéér frequent op, maar de meeste (ook potentieel voordelige) mutaties krijgen niet de kans zich te verspreiden in een grotere populatie. Evolutie strekt zich uit over periodes van tienduizenden jaren, periodes die groter zijn dan het menselijk collectieve geheugen. Vooruitgang staat daarom gelukkig niet gelijk aan (genetische) evolutie. Vroeger opgedane kennis, maar ook alle nieuwe inzichten en ervaringen die een mens of een populatie verzamelt, kunnen aan de volgende generaties worden doorgegeven. Dit laat de mens toe zich op een snelle manier aan te passen aan de omgeving. En de vooruitgang gaat snel: iedereen herinnert zich nog de recente introductie van de computer, de kleurentelevisie, de ruimtevaart. En hier komt taal weer op de voorgrond. Taal is het middel bij uitstek om niet-erfelijke, verworven kennis door te geven. Tijdens de evolutie zijn wijzigingen opgetreden waardoor de menselijke taal zich kon ontwikkelen en hierdoor verkreeg de mens unieke mogelijkheden om verdere vooruitgang te boeken. Zonder taal zou een mens nooit in staat zijn geweest een taalgen te identificeren.
Cecilia S. L. Lai, Simon E. Fisher, Jane A. Hurst, Faraneh Vargha-Khadem, Anthony P. Monaco, ‘A forkhead-domain gene is mutated in a severe speech and language disorder’, in: Nature 413 (2001) 519-523.
Wolfgang Enard, Molly Przeworski, Simon E. Fisher, Cecilia S. L. Lai, Victor Wiebe, Takashi Kitano, Anthony P. Monaco, Svante Pääbo, ‘Molecular evolution of FOXP2, a gene involved in speech and language’, in: Nature 418 (2002) 869-872.
Koen Devriendt is als geneticus verbonden aan de KU Leuven.
![Creative Commons License](http://i.creativecommons.org/l/by-nc-nd/3.0/88x31.png)
This work is licensed under a Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivs 3.0 Unported License