al in 2017 gaf de hoge gezondheidsraad in een rapport het advies om genetische dragerschapsscreening aan te bieden aan koppels met een kinderwens, nog vóór een eventuele zwangerschap dus. het rapport pleitte voor een stapsgewijze introductie van een dergelijke screening binnen het belgische gezondheidszorgsysteem. als deel van het verhaal ontwikkelden de belgische centra voor menselijke erfelijkheid een preconceptionele genetische dragerschapsscreeningstest, die sinds eind 2019 beschikbaar is voor alle koppels die graag een kind zouden krijgen.

Preconceptionele genetische dragerschapsscreening: voordelen en valkuilen

Eva Van Steijvoort en Pascal Borry

Sommige kinderen met erfelijke aandoeningen worden geboren bij ouders die, zonder dat zij dit weten, drager blijken te zijn van een bepaald defect gen. Omdat dragers in de meeste gevallen zelf geen symptomen ervaren, zijn ze zich hier meestal niet van bewust. Vaak zijn er binnen de familie verder ook geen familieleden die de aandoening hebben. Dragers van erfelijke aandoeningen kunnen echter wel het defecte gen doorgeven aan hun nakomelingen. Geschat wordt dat ongeveer 1 à 2 op de 100 koppels het risico lopen een kind te krijgen met een autosomaal recessieve of X-gebonden aandoening. Wanneer blijkt dat beide partners van een koppel drager zijn van een variant die geassocieerd is met een autosomaal recessieve aandoening (bv. mucoviscidose), is er een kans van 25 % bij elke zwangerschap dat het kind de aandoening zal ontwikkelen. Wanneer de toekomstige moeder drager is van een X-gebonden aandoening (bv. hemofilie A), is er een kans van 50 % dat de mannelijke nakomelingen van het koppel de aandoening zullen ontwikkelen. Dochters hebben in dit laatste geval 50 % kans om ook drager te zijn en kunnen zo het defecte gen op hun beurt doorgeven aan de volgende generatie.

Autosomaal recessieve en X-gebonden aandoeningen zijn individueel vrij zeldzaam, maar als ze gezamenlijk worden beschouwd, zijn ze verantwoordelijk voor ongeveer 20 % van de kindersterfte en 10 % van alle ziekenhuisopnames bij kinderen. Aandoeningen zoals het syndroom van Down behoren niet tot deze groep; die worden veroorzaakt door fouten in het aantal chromosomen die niet aanwezig zijn bij de ouders. De zeldzame spierziekte SMA (spinale spieratrofie) – die meer bekendheid kreeg in 2019 door de crowdfundingsactie voor het duurste medicijn ter wereld (Zolgensma) voor baby Pia – is wel een aandoening die autosomaal recessief overerft, net zoals dus de longaandoening mucoviscidose.

Het vervolg van dit artikel lees je in Karakter 82. De volledige tekst verschijnt later online.