Deel dit artikel

in februari 2001 werd met euforische stemming de allereerste sequentie van het menselijke genoom gepubliceerd. twintig jaar later blijkt dat deze iconisch geworden prestatie inderdaad een wetenschappelijke mijlpaal betekende. maar pas vandaag bestaat de technologie en bio-informatica om alle overgebleven hiaten in de ‘menselijke code’ op te vullen. net tijdens dit jubileumjaar kondigde men aan dat voor het eerst het écht volledige (!) menselijke genoom in kaart is gebracht. genetici heffen tijdens het verjaardagsfeest het glas met een nostalgische terugblik, maar vooral met het vizier gericht op de toekomst om de twintig jaar oude doelstellingen en verwachtingen verder waar te maken.

Een gen-iaal jubileumfeest: Eindelijk een complete genoomsequentie van de mens

Maarten Larmuseau

In de geschiedenis van de genetica – of erfelijkheidsleer – spelen de jaartallen 1866, 1953 en 2001 de hoofdrol. In 1866 publiceerde de augustijnermonnik Gregor Mendel enkele fundamentele wetmatigheden in de overerving van eigenschappen die hij had ontdekt door middel van kweekexperimenten met erwten. Ook al had de ‘vader van de genetica’ toen geen flauw idee dat de drager van erfelijke informatie zich situeert in het dna, of voluit desoxyribonucleïnezuur, dat in de vorm van chromosomen aanwezig is in de celkernen. Pas in 1953 ontrafelden James D. Watson en Francis Crick, mede dankzij de röntgendiffractiestudies van Rosalind Franklin, de chemische structuur van de dna-molecule. Deze molecule bestaat uit twee met elkaar vervlochten strengen van dna-bouwstenen of nucleotiden en verkrijgt zo zijn intussen karakteristieke vorm van een dubbele helix of wenteltrap. De bouwstenen komen in vier types voor, die op basis van de aanwezige base met de letters A (adenine), T (thymine), G (guanine) en C (cytosine) worden aangeduid. De erfelijke informatie zit verborgen in de volgorde van die letters in de dna-streng, die een sequentie wordt genoemd. Het was in 2001, het derde iconische jaartal, dat de eerste versie van een volledige sequentie – het genoom – van een menselijk individu voor het eerst gepubliceerd werd. De blauwdruk van onze soort bleek om een tekst van drie miljard letters, uitgedrukt in aantal baseparen, te gaan die honderden boeken beslaat. Het in kaart brengen van de menselijke genoomsequentie werd toen aanzien als het startpunt van de biologische revolutie in de 21ste eeuw. De prestatie werd niet enkel cruciaal geacht voor de biologie, geneeskunde en farmacie, maar ook voor een hele reeks andere disciplines, gaande van psychologie en sociologie tot rechten.

Het vervolg van dit artikel lees je in de papieren versie van Karakter 76. De volledige tekst verschijnt later online.

Deel dit artikel
Gerelateerde artikelen